Spina bifida ve gergin omurilik sendromu: bebekten erişkine (Spina bifida (spinal disrafizm) ve gergin omurilik sendromu (tethered cord))

Nedir?

Anne karnının ilk haftalarında omurilik, bir tüp biçiminde kapanan sinir dokusundan gelişir ve omurların arka kemik çatısı bu tüpü sarar. Bu kapanma tamamlanmadığında ortaya çıkan kusurlara spina bifida (ikiye ayrılmış omurga) ya da genel adıyla spinal disrafizm denir. İki ana biçimi vardır:

• Gizli (okülta) spina bifida: Cilt kapalıdır; kusur dışarıdan görünmez. Yalnızca bir omurun arka çatısındaki küçük bir açıklıktan ibaret olabilir ki bu, toplumun önemli bir bölümünde rastlantısal röntgen bulgusu olarak görülür ve hastalık sayılmaz. Daha önemli biçimlerinde omurilik yağ dokusu (lipomiyelomeningosel), kalınlaşmış ya da yağlı filum terminale (omuriliğin ucundaki ince bağ) veya cilt sinüsü ile aşağıya tutunmuş olabilir.
• Açık spina bifida (miyelomeningosel): Omurilik ve zarları sırtta bir kese içinde dışarıdadır; doğumda görünür, bacaklarda güçsüzlük, idrar-dışkı kontrol sorunları ve beyin-omurilik sıvısı dolaşımında bozukluk (hidrosefali) ile birliktedir ve doğumdan sonraki ilk günlerde ya da seçilmiş olgularda anne karnında onarılır.

Gergin omurilik sendromu (tethered cord), omuriliğin alt ucunun normalde olduğu gibi serbest kalmaması, bir bağ, yağ dokusu, nedbe ya da kemik çıkıntısıyla aşağıya tutunup gerilmesidir. Çocuk büyüdükçe omurga uzar ama tutunmuş omurilik onunla birlikte yukarı çekilemez; gerilen sinir dokusunun kan akımı bozulur ve belirtiler ortaya çıkar. Gizli spina bifidanın belirti veren biçimlerinin ortak sonucu budur; açık spina bifida onarımından yıllar sonra nedbe dokusuyla da gelişebilir. Omuriliğin bel düzeyinin üstünde bitip altında sinir demeti olarak devam ettiği normal anatomi omurga anatomisi rehberinde anlatılmıştır.

Belirtileri

Bebekte cilt işaretleri

Gizli spina bifida çoğunlukla belirtiden önce cilt bulgusuyla kendini gösterir. Bel ve kuyruk sokumu bölgesinde:

• Derin, tabanı görünmeyen ya da kuyruk sokumu kıvrımının dışında, daha yukarıda yerleşmiş gamze (çukur).
• Bir alanda yoğunlaşmış kıllanma.
• Cilt altında yumuşak yağ bezesi (lipom) ya da şişlik.
• Kırmızı-mor cilt lekesi (hemanjiyom), renk değişikliği, kuyruk benzeri cilt çıkıntısı, akıntı yapan küçük delik (sinüs).

Kuyruk sokumu kıvrımının içinde yer alan, tabanı görülebilen basit gamzeler bebeklerin önemli bir bölümünde bulunur ve tek başına inceleme gerektirmez. Kriss ve Desai’nin çalışmasında yüksek riskli bulgular, kıvrımın üstünde yerleşim, birden fazla işaretin bir arada olması, lipom, kıllanma ve kuyruk benzeri çıkıntı olarak sıralanmıştır. Bu konuyu Bebekte kuyruk sokumu gamzesi: ne zaman önemli? yazısında ayrıntılı ele aldık.

Çocukta

• Yürümeye başlamada gecikme, yürüyüşün bozulması, sık düşme, bir bacağın diğerinden ince ya da kısa kalması.
• Ayakta şekil bozukluğu: yüksek kavis, pençe parmak, içe dönük ayak; iki ayak arasında numara farkı.
• Tuvalet eğitimi tamamlandıktan sonra yeniden başlayan idrar kaçırma, gece ıslatma, sık idrar yolu enfeksiyonu, kabızlık.
• Bel ve bacak ağrısı; özellikle öne eğilme ve koşmayla artan, ergenlikte belirginleşen ağrı.
• Omurgada eğrilik (skolyoz); hızlı ilerleyen ya da nörolojik bulgularla birlikte eğrilikte omurilik görüntülenir.

Erişkinde

Erişkin gergin omurilik, bel ağrısı ve bacağa yayılan ağrı ile ortaya çıkabildiği için bel fıtığı sanılır. Ayrıntıları aşağıdaki ayrım bölümünde verdik. Ağır egzersiz, uzun süre öne eğilme, doğum ve travma belirtileri başlatabilir.

Omurga kaynaklı mı, omurilik gerginliği mi?

Erişkinde bel ve bacak ağrısı çoğunlukla disk ve eklem kaynaklıdır; gergin omurilik seyrek bir nedendir ancak tedavisi tümüyle farklıdır. Ayrımda şu noktalar yol gösterir:

Bel dar kanalında da ağrı iki bacakta olabilir ve belirli bir kök alanına uymayabilir; ancak yürümekle ve ayakta durmakla artar, oturunca geçer ve genellikle 60 yaş üzerinde görülür (bkz. bel dar kanalı).

Omuriliğin içinde sıvı boşluğu (siringomiyeli) ve beyinciğin aşağı sarkması (Chiari malformasyonu) spina bifidaya eşlik edebilir ve el-kol belirtileri eklerse akla gelir. Gençlerde bel ağrısı değerlendirmesi için Bel fıtığı gençlerde ve 20’li yaşlarda yazısına bakabilirsiniz.

Nedenleri ve risk faktörleri

• Folik asit eksikliği: Gebeliğin ilk haftalarında yetersiz folat, nöral tüp kusurlarının en önemli değiştirilebilir nedenidir.
• Aile öyküsü: Daha önce etkilenmiş çocuk ya da kardeş varlığı tekrar riskini artırır.
• Annede şeker hastalığı ve fazla kilo.
• Bazı sara ilaçları (özellikle valproat) ve gebelik başında yüksek ateş. Sara ilacı kullanıyorsanız ilacınızı kendiniz bırakmayın; gebelik planlıyorsanız ilacı yazan hekiminizle önceden görüşün.
• Genetik ve çevresel etkenlerin birlikteliği; çoğu olguda tek bir neden gösterilemez.

Erişkinde gelişen gergin omurilik, çocuklukta geçirilmiş spina bifida onarımına bağlı nedbe, omurga ameliyatları ve travma sonrasında da görülebilir.

Tanı nasıl konur?

• Bebekte ultrason: Yaşamın ilk 3–4 ayında omur kemikleri henüz tam kemikleşmediği için omurilik ultrasonla görüntülenebilir; cilt işareti olan bebeklerde ilk basamak taramadır.
• MR: Omuriliğin alt ucunun düzeyini, filumun kalınlığını, lipom, sinüs ve yağ dokusunu ayrıntılı gösterir. Ultrasonu şüpheli olan bebeklerde, dört ayı geçen bebeklerde ve belirti veren her yaş hastada tanı yöntemidir. Bebeklerde genellikle sakinleştirme ya da anestezi gerektirir.
• Röntgen ve BT: Omur kemik kusurlarını ve kemik çıkıntılarını gösterir; skolyoz izleminde kullanılır.
• Ürodinamik inceleme: Mesanenin dolum ve boşaltım işlevini ölçer; belirtiden önce bozulabilir ve ameliyat kararını ya da izlemi yönlendirir.
• Doğum öncesi: Anne kanında alfa-fetoprotein ve 18–22. hafta ultrasonu açık spina bifidayı gebelikte saptar; şüphede fetal MR yapılır.

Tedavi seçenekleri

İzlem ve ameliyatsız yaklaşım

MR’da omuriliğin alt ucu düşük görünen ancak hiçbir belirtisi olmayan çocuk ve erişkinlerde, özellikle bulgu yalnızca hafif kalın filumla sınırlıysa, düzenli muayene, idrar işlevi izlemi ve gerekirse tekrarlanan görüntüleme ile bekle-gör yaklaşımı seçeneklerden biridir; bu konuda uzmanlar arasında görüş farkı vardır ve karar aileyle birlikte verilir. Ağrı için fizik tedavi ve egzersiz, mesane için çocuk ürolojisi takibi ve gerekirse ilaç, ayak deformitesi için ortopedi değerlendirmesi ve ortez tedaviye eşlik eder.

Cerrahi

• Serbestleştirme (detethering) ameliyatı: Gergin omurilikte omuriliği aşağıya tutan bağ, yağ dokusu ya da nedbe mikroskop altında kesilerek omurilik serbest bırakılır; işlem sırasında sinir izleme (nöromonitörizasyon) kullanılır. Belirti veren çocuk ve erişkinlerde amaç ilerlemeyi durdurmaktır: derlemelere göre ağrı çoğu hastada belirgin azalır, güçsüzlük ve mesane işlevindeki kayıp ise kısmen geri döner ya da sabitlenir. Olası riskler beyin-omurilik sıvısı sızıntısı, yara sorunları, geçici veya kalıcı nörolojik kötüleşme ve yıllar içinde yeniden yapışmadır (retethering); bu nedenle ameliyat sonrası uzun süreli izlem gerekir.
• Açık spina bifida onarımı: Doğumdan sonraki ilk 1–2 günde kesenin kapatılması standart yaklaşımdır. Seçilmiş olgularda anne karnında onarım yapılabilir: MOMS çalışmasında doğum öncesi onarım 12. ayda şant gereksinimini %82’den %40’a düşürmüş, 30. ayda zihinsel gelişim ve motor işlevi birlikte değerlendiren puanı ve bağımsız yürüme oranını iyileştirmiş; ancak erken doğum ve doğumda rahimdeki ameliyat izinde incelme ya da ayrılma (dehisens) riskini artırmıştır. Bu seçenek yalnızca deneyimli merkezlerde ve belirli koşullarda değerlendirilir.
• Eşlik eden sorunların cerrahisi: Hidrosefali için şant ya da endoskopik girişim; ilerleyen skolyoz ve ayak deformiteleri için ortopedik cerrahi.

Ne zaman acil?

• Yenidoğanda bel-kuyruk sokumu bölgesinde açık yara, kese ya da sıvı sızıntısı: aynı gün çocuk cerrahisi veya beyin ve sinir cerrahisi değerlendirmesi.
• Çocukta günler–haftalar içinde bozulan yürüyüş, yeni başlayan idrar kaçırma veya ateşle birlikte idrar yolu enfeksiyonu.
• Erişkinde ani idrar yapamama ya da kaçırma, kasık ve iç uylukta uyuşma: kauda ekina sendromu tablosu; acile başvurun.
• Şantı olan çocukta kusma, uyku hali, baş ağrısı ve davranış değişikliği (şant işlev bozukluğu).

Ayrıntılar için ne zaman acile başvurmalı sayfasına bakın.

İyileşme ve günlük yaşam

Serbestleştirme ameliyatından sonra çocuklar genellikle birkaç gün hastanede kalır; ilk günlerde beyin-omurilik sıvısı sızıntısı riskini azaltmak için düz (çoğu zaman yüzüstü ya da yan) yatış önerilebilir. Ağrı çoğunlukla haftalar içinde azalır; mesane ve kas gücündeki kazanımlar aylar alır ve her hastada tam olmayabilir. Ameliyat sonrası izlemde yıllık muayene, gerektiğinde ürodinamik inceleme ve ortopedi kontrolü sürdürülür; büyüme döneminde belirtilerin yeniden başlaması yeniden yapışmayı düşündürür. Açık spina bifidalı çocuklar beyin ve sinir cerrahisi, çocuk ürolojisi, ortopedi, fizik tedavi ve çocuk nörolojisinin birlikte çalıştığı bir ekiple izlenir ve çoğu okul, spor ve sosyal yaşama katılır.

Korunma: folik asit

Gebelik planlayan her kadının, gebelikten en az bir ay önce başlayıp ilk üç ay boyunca günde 0,4 mg folik asit alması önerilir. Daha önce nöral tüp kusurlu bebeği olan kadınlarda MRC Vitamin Çalışması günde 4 mg folik asidin tekrar riskini %72 azalttığını göstermiştir; bu grupta ve sara ilacı kullananlarda yüksek doz hekim önerisiyle başlanır. Gebelikte bel ve omurga şikâyetleri için Hamilelikte bel ağrısı yazısına bakabilirsiniz.

Sık sorulan sorular

Bebeğimin kuyruk sokumundaki çukur tehlikeli mi?

Kuyruk sokumu kıvrımının içinde yer alan, tabanı görülebilen küçük gamzeler sıktır ve tek başına inceleme gerektirmez. Çukur derin, kıvrımın üstünde ya da kıllanma, leke, şişlik ve akıntıyla birlikteyse çocuk hekiminiz ultrason ya da MR ister.

Gergin omurilik sendromu nedir?

Omuriliğin alt ucunun bir bağ, yağ dokusu ya da nedbe ile aşağıya tutunup gerilmesidir. Çocuk büyüdükçe gerilme artar; bel-bacak ağrısı, ayak deformitesi, güçsüzlük ve idrar sorunlarına yol açar. Tanı MR ile konur; belirti veren olgularda ilerlemeyi durdurmak amacıyla cerrahi serbestleştirme uygulanır.

Gergin omurilik ameliyatı belirtileri geri çevirir mi?

Ameliyatın asıl amacı ilerlemeyi durdurmaktır. Ağrı hastaların çoğunda belirgin azalır; güçsüzlük ve mesane sorunları kısmen düzelebilir ya da olduğu yerde kalır. Yerleşmiş ayak deformitesi ameliyatla geri dönmez; bu nedenle erken tanı önemlidir.

Spina bifida okülta ile gergin omurilik aynı şey mi?

Hayır. Spina bifida okülta, omur çatısında ciltle örtülü bir kapanma kusurudur ve çoğu kişide hiçbir soruna yol açmaz. Gergin omurilik, bu kusurların bir bölümünde omuriliğin aşağıya tutunmasıyla ortaya çıkan belirti veren durumdur.

Erişkinde gergin omurilik olur mu?

Evet. Çocuklukta fark edilmeyen tutunma, erişkinlikte ağır egzersiz, doğum ya da travma sonrasında bel-bacak ağrısı, uyuşma ve idrar sorunlarıyla ortaya çıkabilir. Çocukluktan beri süren ayak farkı, cilt işareti ve her iki bacağa yayılan ağrı bel fıtığından ayırmada yol gösterir.

Spina bifida önlenebilir mi?

Önemli ölçüde evet. Gebelikten en az bir ay önce başlanan folik asit, nöral tüp kusurlarının büyük bölümünü önler. Daha önce etkilenmiş bebeği olan kadınlarda yüksek doz folik asit tekrar riskini yaklaşık dörtte üç azaltır; dozu hekiminizle belirleyin.

Benzer belirtiler veren durumlar

• Chiari malformasyonu (tip 1): belirtileri, izlem ve ameliyat kararı
• Siringomiyeli: omurilikte sıvı dolu boşluk, belirtileri ve tedavisi
• Kauda ekina sendromu: acil bel fıtığı belirtileri
• Skolyoz: omurga eğriliği, belirtileri ve tedavisi
• Bel fıtığı: belirtileri, tanısı ve tedavisi

Muayenede sorabileceğiniz sorular

• Bebeğimin belindeki gamze veya leke altta bir sorun olabileceğini gösteriyor mu; ultrason ya da MR gerekir mi?
• Omurilik gergin görünüyorsa ama belirti yoksa ameliyat gerekli mi, yoksa izlem yeterli mi?
• Serbestleştirme ameliyatı belirtileri geri çevirir mi, yoksa ilerlemeyi mi durdurur?
• Ameliyatın riskleri nelerdir ve omuriliğin yeniden yapışma olasılığı var mı?
• Ürodinamik inceleme, çocuk ürolojisi ve ortopedi takibi ne sıklıkla olmalı?
• Bir sonraki gebelikte folik asidi ne zaman ve hangi dozda almalıyım?

Hafif şikâyetlerde evde yapılabilecekler

• Bebeğinizin bel ve kuyruk sokumu bölgesindeki gamze, kıllanma, leke veya şişliği çocuk hekiminize mutlaka gösterin; fotoğraflayarak değişimi izleyin.
• Çocuğun yürüyüşünü, ayakkabı eskime biçimini ve tuvalet alışkanlıklarını gözlemleyin; yeni başlayan değişiklikleri not alın.
• Gebelik planlıyorsanız hekiminizin önerdiği dozda folik aside gebelikten en az bir ay önce başlayın.
• Hissi azalmış bölgeleri (ayak tabanı, kalça) sıcak, sürtünme ve yara açısından her gün kontrol edin.